Site mis à jour le 19 mars 2020

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Comprendre l'hémochromatose

 
 
 
Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

L'hémochromatose est une affection génétique liée à une hyperabsorption digestive du fer. Elle entraîne au fil des années une accumulation de fer dans de nombreux organes.

 

Le foie est en première ligne car il reçoit directement ce fer en provenance du tube digestif. Il le stocke, jusqu’au moment où, débordé dans ses possibilités de stockage, il va s’endommager jusqu’à développer une cirrhose voire un cancer.

Plus d'informations ici : 

Comment ne pas passer à côté d'une hémochromatose ?

Élaboré par un groupe d'experts, un aide-mémoire a été réalisé pour faciliter le diagnostic et la compréhension de l'hémochromatose génétique. Il est disponible ci-dessous au format téléchargeable. 

 
Quelle est la cause de l'hémochromatose ?

La cause de l’hémochromatose est une anomalie génétique.

 

Cette mutation génétique entraîne une diminution de la production d’hepcidine, hormone clé de la régulation de l'absorption du fer.

 

Ce dernier étant altéré, l’absorption intestinale ainsi que la concentration sanguine en fer augmentent.

 

L’accumulation de fer dans les organes, notamment le foie, s’opère alors et les endommage.

Plus d'informations ici : 

 
Comment se transmet l'hémochromatose ?

L’anomalie génétique de l’hémochromatose est :

  • Autosomique : l’allèle atteint ne se situe pas sur les chromosomes sexuels (X ou Y)​

  • Récessive : deux allèles identiques : l'un provenant du père et l'autre provenant de la mère sont nécessaires pour transmettre la maladie

Plus d'informations ici : 

 
Quels sont les symptômes de l'hémochromatose ?

Les symptômes ne s’expriment qu’à partir de l’âge adulte. Ils sont variés et peuvent être :​

  • Fatigue anormale et chronique

  • Douleurs articulaires ; ostéoporose 

  • Pigmentation bronzée ou grisâtre de la peau

  • Signes hépatiques (augmentation du volume du foie, augmentation modérée des transaminases)

  • Diabète

  • Troubles sexuels (dysfonctions érectiles, perte de la libido)

  • Signes cardiaques tardifs (troubles du rythme, insuffisance cardiaque)

Plus d'informations ici : 

 
Comment diagnostiquer une hémochromatose ?

Pour établir le diagnostic d’une hémochromatose, plusieurs examens sanguins sont nécessaires :

​​

  • Le premier signe est l'augmentation du coefficient de saturation de la transferrine (protéine de transport sanguin du fer) au-dessus de 45%, souvent au-dessus de 60%

  • en outre, la ferritine (protéine permettant le stockage du fer) est augmentée (habituellement au-dessus de 300 μg/L chez l'homme et la femme non réglée et au-dessus de 200 μg/L chez la femme réglée) à partir du stade 2 de la maladie (cf. "Comment évolue l'hémochromatose", ci-dessous)

​​

Ces résultats ne sont potentiellement synonymes d’une hémochromatose que s’ils sont conjointement perturbés et interprétés dans le cadre d’un examen clinique complet.

Après ces analyses sanguines, un test génétique recherchant la présence de la mutation C282Y présente sur les deux chromosomes (état homozygote) est proposé au patient, avec son consentement écrit. Ce test est désormais remboursé par l'Assurance Maladie.

Plus d'informations ici : 

 
Comment évolue l'hémochromatose ?

   S

zero

S1

S2

S3

S4

  • CS-Tf normal 

  • F normale 

  • Phase asymptomatique : pas de symptôme

  • CS-Tf anormal

  • F normale

  • Phase préclinique : pas de symptôme

  • CS-Tf anormal

  • F anormale

  • Phase préclinique : pas de symptôme

  • CS-Tf anormal

  • F anormale

  • Phase clinique : qualité de vie altérée

  • CS-Tf anormal

  • F anormale

  • Phase clinique : pronostic vital compromis

Index

  • Stade (S)

  • Coefficient de saturation (CS)

  • Transferrine (Tf)

  • Ferritinémie (F)

  • CS Tf normal < 45%

  • CS Tf anormal > 45%

  • F normale < 200 μg/L (femme réglée) / < 300 μg/L (homme et femme ménopausée)

  • F anormale > 200 μg/L (femme réglée) / > 300 μg/L (homme et femme ménopausée)

Plus d'informations ici : 

 
 
A quel moment débuter le traitement ?

La saignée, aussi appelée phlébotomie, est le traitement de référence de l'hémochromatose. Elle consiste en un prélèvement sanguin du patient.

Les saignées sont à engager dès le stade 2, c’est-à-dire dès que le taux de ferritine dépasse 300 µg/L chez l’homme et 200 µg/L chez la femme, pour le patient C282Y/C282Y.

Les recommandations médicales sont l'obtention et le maintien du taux de ferritine de l'ordre de 50 µg/L.

Plus d'informations ici : 

FMCGASTRO : http://www.fmcgastro.org/wp-content/uploads/file/pdf/541.pdf

 
Quel est le principe de la saignée ?

Le traitement de l'hémochromatose est donc la saignée. En effet, celle-ci permet l'élimination de globules rouges (cellules très riches en fer). L'organisme va alors fabriquer de nouveaux globules rouges grâce au fer déposé dans les organes surchargés. 

Ainsi, le traitement sert deux causes : il élimine l'excès initial en fer (= phase d'induction) et évite ensuite sa reconstitution (= phase d'entretien).

Sur l'ordonnance, doivent être précisés :

  • Le rythme des saignées

  • La quantité de sang à soustraire

  • Les consignes particulières à observer 

Plus d'informations ici : 

 
Comment se déroule la saignée ?

La saignée dure entre 10 et 15 minutes. Le patient est installé dans une position confortable. Il n'est pas à jeun.

 

Il est conseillé de boire une quantité de liquide au moins égale au volume retiré.

Plus d'informations ici : ​

AHO : http://hemochromatose-ouest.fr/la-saignee/

 
Où se fait la saignée ?

Les 5 premières saignées doivent être réalisées en établissement de santé ou structure de soins, de manière à bien évaluer la tolérance des soustractions sanguines.

Passé ce délai, le traitement peut se faire en centre de soins ou au domicile.

 

Quel que soit le lieu de la saignée, ce traitement requiert une excellente coordination entre les différents acteurs : les professionnels de santé médicaux et paramédicaux.​

Plus d'informations ici : 

 
Comment se présente le kit de saignée ?

Ceci est un kit acheté en pharmacie et utilisé par les infirmiers dans leur cabinet ou au domicile du patient.

Ceci est un kit de prélèvement utilisé par les médecins de l'Etablissement Français du sang.

Plus d'informations ici :

EFS : https://dondesang.efs.sante.fr/

 
 
En tant qu'hémochromatosique, est-il possible de donner son sang ?

L'hémochromatose génétique n'est plus une contre-indication au don du sang depuis 2009. Quatre arrêtés successivement publiés au JO en fixent les conditions :

  • L'arrêté du 9 janvier 2009 : stipule que les sujets atteints d'hémochromatose peuvent devenir donneurs de sang dans un centre de l'EFS mais toujours dans le respect des critères présidant à la sélection de tout donneur de sang

  • L'arrêté du 5 avril 2016 : fixe les critères de sélection des donneurs de sang (disponible ici) : 

https://www.legifrance.gouv.fr/eli/arrete/2016/4/5/AFSP1608360A/jo/texte)

  • L'arrêté du 18 décembre 2018 modifiant l'arrêté du 5 avril 2016 fixant les critères de sélection des donneurs du sang (disponible ici) :

https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000037846020

Cette modification a fait suite à une expérience autorisée par arrêté du 21 septembre 2016. Les termes "centre de santé" sont complétés par les mentions suivantes : "ou sur les sites transfusionnels associés à la consultation hospitalière spécialisée dans le suivi des malades atteints d'hémochromatose génétique de Beaujon, Hôpital européen Georges Pompidou et Avicenne (AP-HP) dans le cadre de l'expérimentation "FERIF - Parcours hémochromatose en Île-de-France" et pour une durée de deux ans". 

La publication au Journal Officiel de la modification de l'arrêté du 5 avril 2016 est disponible ici : Publication au Journal Officiel de la modification de l'arrêté du 5 avril 2016. La publication au Journal Officiel de la modification de l'arrêté du 5 avril 2016 est disponible ici :

Publication au Journal Officiel de la modification de l'arrêté du 5 avril 2016

  • L’arrêté du 18 décembre 2018 : permet l’accès au don-saignée pour les patients hémochromatosiques dans tous les sites fixes de l’EFS

Plus d'informations ici : 

FFAMH : https://www.hemochromatose.org/don-saignee-ce-qui-change-au-1er-mars-2019/

 
Quels sont les critères pour donner son sang ?

Le don du sang est un acte solidaire et généreux. Toutefois, il est nécessaire pour cet acte d'assurer la sécurité du donneur ainsi que celle du receveur. Pour ce faire, l'Etablissement Français du sang est en charge d'appliquer les critères de sélection des donneurs de sang.

Ainsi, en théorie, toute personne âgée de 18 à 70 ans et pesant plus de 50 kg peut passer l'entretien "pré-don" pour savoir si elle est apte à donner son sang. 

Cela étant dit, en pratique, il existe des contre-indications qui nécessitent parfois un ajournement au don du sang. Celles-ci peuvent être liées à :

  • Des actes de soins

  • Un état de santé

  • Des antécédents médicaux

  • Des pratiques personnelles (comme usage de substances, tatouages, piercing...)

  • Des séjours à l'étranger

  • Des situations définies comme étant à risque

Plus d'informations ici : 

 
Où trouver une structure accueillant les patients en saignée thérapeutique en Île-de-France* ?

Les patients peuvent faire le choix d'effectuer leurs saignées dans une des structures suivantes :

  • Consultations hospitalières : accueil réservé aux patients suivis dans l’établissement

https://www.ferif-parcourshemochromatose.fr/consultations-specialisees

 

  • Centres transfusionnels fixes de l’Etablissement français du sang (EFS)

EFS site du Chesnay – 2, rue Jean Louis Forain – 78150 Le Chesnay

Tél. 01 39 23 45 40

EFS site de Pontoise – Hôpital René Dubos - avenue de l’Île-de-France – 95300 Pontoise

 Tél. 01 30 17 33 10

 

  • Centre Municipal de santé de Gentilly

3 rue du Docteur Ténine – 94250 Gentilly

Tél. 01 47 40 58 37

La présence d’un médecin permet l’accueil des patients dès les premières saignées

 

  • Centre Municipal de santé de Nanterre

Centre de santé du Parc – 79 avenue Pablo Picasso – 92000 Nanterre 

Tél. 01 47 29 50 71 Prise de rendez-vous possible par Doctolib

Rendez-vous les mardis de 8h30 à 11h30

 

  • Maison de santé Maryse Bastié 

25 avenue de la Porte de Vitry – 75013 Paris

Tél. 06 07 78 95 41

La présence d’un médecin permet l’accueil des patients dès les premières saignées

 

  • Institut Alfred Fournier

25 boulevard St Jacques – 75014 Paris 

Accueil réservé aux patients en phase d’entretien (maximum 3-4 saignées par an)

 

  • Centre municipal de soins infirmiers

18 bis chaussée de l’Etang – 94160 St Mandé

Tél. 01 49 57 78 89

 

  • Cabinets infirmiers

Voici une carte des structures accueillant les patients atteints d'hémochromatose en saignée thérapeutique en Île-de-France. 

*Liste réactualisée régulièrement

 
Qu'est-il possible de mettre en place au quotidien ?

Les dommages causés par la maladie doivent être traités par saignées. Ils ne peuvent être remplacés par de simples ajustements alimentaires.

Toutefois, il est possible de prendre quelques habitudes bénéfiques comme :

  • Une alimentation saine et équilibrée

  • Pas (ou peu) de boissons alcoolisées

  • Pas de vitamine C sous forme médicamenteuse

  • Un thé noir fort pendant les repas

Plus d'informations ici : 

FFAMH : http://hemochromatose-ouest.fr/la-saignee/