Site mis à jour le 22 octobre 2019

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Comprendre l'hémochromatose

 
 
 
Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

L'hémochromatose est une affection génétique liée à une hyperabsorption digestive du fer. Elle entraîne au fil des années une accumulation de fer dans de nombreux organes.

 

Le foie est en première ligne car il reçoit directement ce fer en provenance du tube digestif. Il le stocke, jusqu’au moment où, débordé dans ses possibilités de stockage, il va s’endommager jusqu’à développer une cirrhose voire un cancer.

Plus d'informations ici : 

Comment ne pas passer à côté d'une hémochromatose ?

Élaboré par un groupe d'experts, un aide-mémoire a été réalisé pour faciliter le diagnostic et la compréhension de l'hémochromatose génétique. Il est disponible ci-dessous au format téléchargeable. 

 
Quelle est la cause de l'hémochromatose ?

La cause de l’hémochromatose est une anomalie génétique.

 

Cette mutation génétique entraîne une diminution de la production d’hepcidine, hormone clé de la régulation de l'absorption du fer.

 

Ce dernier étant altéré, l’absorption intestinale ainsi que la concentration sanguine en fer augmentent.

 

L’accumulation de fer dans les organes, notamment le foie, s’opère alors et les endommage.

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Comment se transmet l'hémochromatose ?

L’anomalie génétique de l’hémochromatose est :

  • Autosomique : l’allèle atteint ne se situe pas sur les chromosomes sexuels (X ou Y)​

  • Récessive : deux allèles identiques : l'un provenant du père et l'autre provenant de la mère sont nécessaires pour transmettre la maladie

Plus d'informations ici : 

 
Quels sont les symptômes de l'hémochromatose ?

Les symptômes ne s’expriment qu’à partir de l’âge adulte. Ils sont variés et peuvent être :​

  • Fatigue anormale et chronique

  • Douleurs articulaires ; ostéoporose 

  • Pigmentation bronzée ou grisâtre de la peau

  • Signes hépatiques (augmentation du volume du foie, augmentation modérée des transaminases)

  • Diabète

  • Troubles sexuels (dysfonctions érectiles, perte de la libido)

  • Signes cardiaques tardifs (troubles du rythme, insuffisance cardiaque)

Plus d'informations ici : 

 
Comment diagnostiquer une hémochromatose ?

Pour établir le diagnostic d’une hémochromatose, plusieurs examens sanguins sont nécessaires :

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  • Le premier signe est l'augmentation du coefficient de saturation de la transferrine (protéine de transport sanguin du fer) au-dessus de 45%, souvent au-dessus de 60%

  • en outre, la ferritine (protéine permettant le stockage du fer) est augmentée (habituellement au-dessus de 300 μg/L chez l'homme et la femme non réglée et au-dessus de 200 μg/L chez la femme réglée) à partir du stade 2 de la maladie (cf. "Comment évolue l'hémochromatose", ci-dessous)

​​

Ces résultats ne sont potentiellement synonymes d’une hémochromatose que s’ils sont conjointement perturbés et interprétés dans le cadre d’un examen clinique complet.

Après ces analyses sanguines, un test génétique recherchant la présence de la mutation C282Y présente sur les deux chromosomes (état homozygote) est proposé au patient, avec son consentement écrit. Ce test est désormais remboursé par l'Assurance Maladie.

Plus d'informations ici : 

 
Comment évolue l'hémochromatose ?

   S

zero

S1

S2

S3

S4

  • CS-Tf normal 

  • F normale 

  • Phase asymptomatique : pas de symptôme

  • CS-Tf anormal

  • F normale

  • Phase préclinique : pas de symptôme

  • CS-Tf anormal

  • F anormale

  • Phase préclinique : pas de symptôme

  • CS-Tf anormal

  • F anormale

  • Phase clinique : qualité de vie altérée

  • CS-Tf anormal

  • F anormale

  • Phase clinique : pronostic vital compromis

Index

  • Stade (S)

  • Coefficient de saturation (CS)

  • Transferrine (Tf)

  • Ferritinémie (F)

  • CS Tf normal < 45%

  • CS Tf anormal > 45%

  • F normale < 200 μg/L (femme réglée) / < 300 μg/L (homme et femme ménopausée)

  • F anormale > 200 μg/L (femme réglée) / > 300 μg/L (homme et femme ménopausée)

Plus d'informations ici : 

 
 
A quel moment débuter le traitement ?

La saignée, aussi appelée phlébotomie, est le traitement de référence de l'hémochromatose. Elle consiste en un prélèvement sanguin du patient.

Les saignées sont à engager dès le stade 2, c’est-à-dire dès que le taux de ferritine dépasse 300 µg/L chez l’homme et 200 µg/L chez la femme, pour le patient C282Y/C282Y.

Les recommandations médicales sont l'obtention et le maintien du taux de ferritine de l'ordre de 50 µg/L.

Plus d'informations ici : 

FMCGASTRO : http://www.fmcgastro.org/wp-content/uploads/file/pdf/541.pdf

 
Quel est le principe de la saignée ?

Le traitement de l'hémochromatose est donc la saignée. En effet, celle-ci permet l'élimination de globules rouges (cellules très riches en fer). L'organisme va alors fabriquer de nouveaux globules rouges grâce au fer déposé dans les organes surchargés. 

Ainsi, le traitement sert deux causes : il élimine l'excès initial en fer (= phase d'induction) et évite ensuite sa reconstitution (= phase d'entretien).

Sur l'ordonnance, doivent être précisés :

  • Le rythme des saignées

  • La quantité de sang à soustraire

  • Les consignes particulières à observer 

Plus d'informations ici : 

 
Comment se déroule la saignée ?

La saignée dure entre 10 et 15 minutes. Le patient est installé dans une position confortable. Il n'est pas à jeun.

 

Il est conseillé de boire une quantité de liquide au moins égale au volume retiré.

Plus d'informations ici : ​

AHO : http://hemochromatose-ouest.fr/la-saignee/

 
Où se fait la saignée ?

Les 5 premières saignées doivent être réalisées en établissement de santé ou structure de soins, de manière à bien évaluer la tolérance des soustractions sanguines.

Passé ce délai, le traitement peut se faire en centre de soins ou au domicile.

 

Quel que soit le lieu de la saignée, ce traitement requiert une excellente coordination entre les différents acteurs : les professionnels de santé médicaux et paramédicaux.​

Plus d'informations ici : 

 
Comment se présente le kit de saignée ?

Ceci est un kit acheté en pharmacie et utilisé par les infirmiers dans leur cabinet ou au domicile du patient.

Ceci est un kit de prélèvement utilisé par les médecins de l'Etablissement Français du sang.

Plus d'informations ici :

EFS : https://dondesang.efs.sante.fr/

 
 
En tant qu'hémochromatosique, est-il possible de donner son sang ?

L'hémochromatose génétique n'est pas une contre-indication au don du sang à condition que celui-ci s'opère dans un site fixe de collecte de sang de l'Etablissement Français du sang (EFS). Seuls les centres de santé de l’Etablissement français du sang peuvent pratiquer des saignées thérapeutiques.

Pour qu’une saignée thérapeutique puisse devenir don du sang ("don-saignée"), les conditions pour le patient sont les suivantes :

  • La réponse favorable à tous les critères du don de sang comme tout donneur, consignée dans un questionnaire médical à remplir à chaque don 

  • La présentation d’une prescription médicale en cours de validité établie par le médecin traitant assurant le suivi de la personne atteinte d’hémochromatose génétique

  • Avoir réalisé les 5 premières saignées dans un établissement de soins, afin d’en apprécier la tolérance (présenter une attestation)

Les volumes prélevés dans le cadre du don du sang sont de 420ml, 450ml ou 480ml.

En cas de contre-indication au don, la personne atteinte d'hémochromatose génétique est informée qu'elle doit s'adresser au médecin assurant son suivi pour adapter sa prise en charge.

Dans certaines circonstances, exceptionnellement, il peut être proposé à la personne atteinte d'hémochromatose génétique un prélèvement à finalité non thérapeutique.

Un médecin de l'établissement de transfusion sanguine et du Centre de transfusion sanguine des armées peut déroger aux dispositions relatives aux intervalles entre deux dons et au nombre de dons par an dans le respect de la prescription médicale émise pour la personne atteinte d'hémochromatose génétique.

 
Quels sont les critères pour donner son sang ?

Le don du sang est un acte solidaire et généreux. Toutefois, il est nécessaire pour cet acte d'assurer la sécurité du donneur ainsi que celle du receveur. Pour ce faire, l'Etablissement Français du sang est en charge d'appliquer les critères de sélection des donneurs de sang.

Ainsi, en théorie, toute personne âgée de 18 à 70 ans et pesant plus de 50 kg peut passer l'entretien "pré-don" pour savoir si elle est apte à donner son sang. 

Cela étant dit, en pratique, il existe des contre-indications qui nécessitent parfois un ajournement au don du sang. Celles-ci peuvent être liées à :

  • Des actes de soins

  • Un état de santé

  • Des antécédents médicaux

  • Des pratiques personnelles (comme usage de substances, tatouages, piercing...)

  • Des séjours à l'étranger

  • Des situations définies comme étant à risque

Plus d'informations ici : 

 
Où trouver un centre de santé de l'Etablissement français du sang (EFS) qui pratique les saignées thérapeutiques en Île-de-France ?

Voici une carte des centres de santé de l'Etablissement français du sang (EFS) dans lesquels il est possible de réaliser saignées thérapeutiques et des des don-saignées.

 

En outre, sous la carte, les lieux sont listés. Cliquer sur le lien du lieu permet d'accéder directement à la page web de l'établissement en question.

 
Qu'est-il possible de mettre en place au quotidien ?

Les dommages causés par la maladie doivent être traités par saignées. Ils ne peuvent être remplacés par de simples ajustements alimentaires.

Toutefois, il est possible de prendre quelques habitudes bénéfiques comme :

  • Une alimentation saine et équilibrée

  • Pas (ou peu) de boissons alcoolisées

  • Pas de vitamine C sous forme médicamenteuse

  • Un thé noir fort pendant les repas

Plus d'informations ici : 

FFAMH : http://hemochromatose-ouest.fr/la-saignee/